近年来，随着生活水平的提高和生活方式的改变，Ⅱ型糖尿病患病率的迅速上升已对公共卫生构成了很大的威胁。因此，了解中国人糖尿病的遗传学基础对预防和控制糖尿病具有重要的理论和临床意义。随着全基因组扫描技术的成熟，法国、英国、芬兰等多个研究组已先后发现并证实了位于CDKAL1、CDKN2A/G， IGF2BP2等基因附近的多个SNP位点与Ⅱ型糖尿病的发病风险显著相关。但这些遗传变异在中国汉族人群中的作用尚不清楚。
林旭研究组的博士生邬莹和副研究员黎怀星博士等以该研究团队开展的“中国老龄人口营养健康状况”项目中的汉族居民为研究对象，系统分析了包括CDKAL1在内的多个糖尿病易感基因上的SNP位点与Ⅱ型糖尿病及其相关代谢指标的关联关系。研究发现：（1）在中国汉族人群中，CDKAL1、CDKN2A/B等基因上的数个SNP位点与Ⅱ型糖尿病风险显著相关；（2）IGF2BP2和SLC30A8基因上的遗传变异会增加空腹血糖受损的风险；（3）糖尿病相关数量性状分析结果显示：这些易感SNP位点与空腹血糖、糖化血红蛋白，尤其是与胰岛β细胞功能之间存在很强的关联关系；（4）这些在中国汉族人群中发现的SNP位点，对Ⅱ型糖尿病的发病风险具有叠加性。数据显示，针对CDKAL1、CDKN2A/G， IGF2BP2和SLC30A8基因上的4个SNP位点，每增加一个“风险”等位基因，Ⅱ型糖尿病的发病风险将上升1.24倍。这些结果提示CDKAL1等基因上的SNP位点在中国汉族人群中能单独并共同地增加Ⅱ型糖尿病发病风险，且可能是通过影响胰岛β细胞功能而实现的。
该工作是首次在较大规模的中国汉族人群研究Ⅱ型糖尿病的遗传变异风险，不仅提示了中国人糖尿病的遗传背景和风险基因，而且为该疾病的早期发现和预防控制提供了极有价值遗传学资料。
该项工作得到了国家自然科学基金、中科院知识创新工程重大项目基金、中科院创新经费、上海市科委以及联合利华发展基金的资助。（来源：中科院上海生命科学研究院）
